life brain

Test genetico Trombofilia

27/06/2017 in Biochimica Clinica

Test genetico Trombofilia: un buon percorso diagnostico può proteggere da una cattiva circolazione.

“Pensai a quanti luoghi qualcuno ha nel sangue e nessun altro li sa.” (Cesare Pavese)

COS’È LA TROMBOFILIA?
La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita caratterizzante la
tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue si coagula
all’interno di un vaso sanguigno, aderendo alla sua parete fino a ostruirlo in maniera parziale o totale, impedendo così il flusso del sangue. Questo evento prende il nome di trombo. Tale condizione può portare a infarto ischemico del miocardio, ictus ischemico e tromboembolismo venoso, patologie che sono tra le principali cause di morte in occidente. Inoltre numerose complicanze ostetriche dovute ad anomalie del sistema vascolare sono collegate a disordini pro-trombotici: aborto spontaneo, ritardo di crescita uterino, grave preeclampsia (ossia ipertensione
materna durante la gravidanza), distacco della placenta.

TROMBOFILIA: L’IMPORTANZA DI UN TEST GENETICO
Oltre il 5% della popolazione nord-europea presenta delle varianti genetiche su uno dei geni determinanti la predisposizione alla trombosi, Fattore V (variante di Leiden) come marker di valutazione della resistenza alla proteina C reattiva, Fattore II (Protrombina), sul gene MTHFR (Metilen-tetraidrofolato reduttasi) per
la valutazione di livelli sierici elevati di omocisteina. Per questo motivo è importante effettuare il Test Genetico Trombofilia per migliorare la gestione del rischio.

 

PROFILO BASE

4 MUTAZIONI
FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE II
MTHFR A1298C
MTHFR C677

 

PROFILO PLUS

FATTORE V DI LEIDEN
FATTORE II • MTHFR A1298C
MTHFR C677T
OMOCISTEINA SIERICA
RESISTENZA PROTEINA C ATTIVATA
PROTEINA S LIBERA
PROTEINA C COAGULATIVA
TEMPO DI PROTROMBINA

 

I VANTAGGI DEI TEST LIFEBRAIN

UNIONE DI METODI CLASSICI E MOLECOLARI.
Permette la verifica di espressione fenotipica del polimorfismo genico.

SCREENING PRESENZA DI ETEROZIGOSI MTHFR.
In presenza di livelli elevati di omocisteina sierica, basta un solo tampone.

TEST MOLECOLARI CE-IVD.
Vengono effettuati con Data Tracking dall’estrazione all’amplificazione, per
medicina difensiva e unicità di risultato.

 

A CHI È RIVOLTO IL TEST

Donne in gravidanza per screening rischio trombotico
Donne che intendono assumere contraccettivi orali
Donne in età avanzata
che intendono sottoporsi a terapia estro-progestinica
sostitutiva
Donne con storie di poliabortività precoce (entro i 3 mesi)
Pazienti con storie proprie e/o familiari di tromboflebiti o trombosi
venose profonde
Pazienti ipertesi
Pazienti con livelli sierici di omocisteina elevata
Pazienti con colesterolo elevato
Pazienti o familiari di pazienti affetti da trombosi venose profonde
Pazienti cardiopatici

Informazioni

La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita caratterizzante la tendenza a soffrire di episodi trombotici.