L’acido folico è una vitamina del gruppo B, anche conosciuta come vitamina B9. Ha un ruolo fondamentale nella prevenzione di alcune malattie cardiache e di malformazioni congenite del feto durante la gravidanza, in particolare dei difetti del tubo neurale. In un soggetto sano il fabbisogno giornaliero è di 0,2 mg al giorno; in gravidanza è di 0,4 mg al giorno. Vegetali a foglia verde (es. spinaci, broccoli), legumi, alcuni frutti (es. banane, frutta secca), alcuni tipi di carne (fegato, reni) sono ricchi di vitamina B9. Durante la cottura dei cibi viene persa una quantità considerevole di acido folico. In alcuni casi, è importante integrarlo, specialmente nel momento in cui si pianifica una gravidanza, fin dal momento del concepimento e nei primi tre mesi di gestazione. La carenza delle vitamine del gruppo B può causare l’insorgenza di alcune forme di anemia, come la megaloblastica e la perniciosa.

Gli anticorpi o Immunoglobuline (Ig) sono proteine di difesa prodotte da cellule specializzate del sistema immunitario, i linfociti B. Sono presenti nel sangue e nelle mucose, in particolare a livello intestinale, con la funzione di riconoscere specificamente e legare gli antigeni presenti sugli agenti estranei potenzialmente dannosi per l’organismo: virus, batteri e cellule tumorali. Esistono diverse sottoclassi di anticorpi: IgG, IgM, IgA, IgD e IgE.

  • Le IgG sono predominanti nel sangue: coinvolte nella memoria immunologica, vengono trasmesse dalla madre al feto attraverso la placenta.
  • Le IgM compaiono per prime in caso di infezione.
  • Le IgA sono responsabili dell’immunità mucosale e hanno grande importanza nelle infezioni virali.
  • Le IgD sono espresse sulla superficie dei linfociti B immaturi e ne promuovono la maturazione.
  • Le IgE hanno livelli molto bassi nel plasma e sono implicate nelle reazioni allergiche.

Come la creatinina, l’azotemia serve a verificare il corretto funzionamento dei reni. Valori più alti rispetto alla norma segnalano una eventuale insufficienza renale, ma potrebbero essere dovuti anche ad una dieta troppo ricca di proteine. Per questa ragione, l’esame andrebbe eseguito insieme alla creatinina, in modo da avere un riscontro più approfondito.

La bilirubina è un pigmento di colore giallo presente nella bile ed è rilasciata dalla degradazione del gruppo eme, cioè il complesso chimico che lega il ferro dell’emoglobina. In questo caso si parla di bilirubina non coniugata (indiretta); si parla di bilirubina coniugata (diretta) quando è legata ad altre molecole. In questa forma la bilirubina entra nella bile, passa dal fegato all’intestino per essere eliminata con le feci. La misurazione della bilirubina è utile a monitorare le malattie epatiche, l’anemia emolitica e l’ittero neonatale. Valori di riferimento sono compresi tra 0.3 e 1.0 mg/dl per la bilirubina totale, tra 0.0 e 0.4 mg/dl per la bilirubina diretta, tra 0.1 e 1.0 mg/dl per la bilirubina indiretta. Alti livelli di bilirubina non coniugata possono essere associati ad anemia emolitica o a malattie epatiche come la cirrosi. Alti livelli di bilirubina coniugata possono essere legata a un difetto nel processo di eliminazione, a patologie come epatiti virali, a reazioni a farmaci o abuso di alcol.

Il calcio è un elemento minerale, principale costituente delle ossa, coinvolto in processi cruciali per il nostro organismo. Tra questi:

  • comunicazione tra le cellule
  • funzionalità cardiaca
  • formazione e mantenimento delle ossa

Una parte del calcio viene normalmente escreta con le urine e i suoi valori sono misurati con la calciuria.

Nel sangue, invece, è possibile misurare il calcio totale o il calcio libero, rispettivamente legato o non legato a proteine. Quest’ultimo rappresenta la quota libera o metabolicamente attiva, coinvolta nella regolazione delle funzioni cardiache, nei processi di coagulazione e di comunicazione cellulare.

Generalmente l’analisi del calcio totale rientra tra gli esami per valutare lo stato di salute generale, ma si effettua anche in presenza di sintomi renali, malattie renali, tiroidee o da malassorbimento, malattie nervose e ossee.

Conosciuto anche come colesterolo ‘buono’, è una lipoproteina ad alta densità, cioè associata a una piccola quantità di colesterolo. Il colesterolo HDL funge da ‘spazzino’ perché rimuove le quantità di colesterolo in eccesso dai tessuti e lo trasporta al fegato per depositarlo. Quando le HDL non rimuovono adeguatamente il colesterolo, aumenta il rischio di malattie cardiache: il colesterolo si deposita sotto forma di placche sulle pareti dei vasi sanguigni, provocandone un restringimento e impedendo il flusso sanguigno con conseguente rischio di infarto e ictus. Una concentrazione di colesterolo HDL minore di 40 mg/dL per gli uomini e di 50 mg/dl per le donne indicano alto rischio di patologia cardiaca; livelli superiori a 60 mg/dL sono fattori di protezione cardiovascolare.

Per complesso TORCH si intende un gruppo di microrganismi patogeni che possono essere trasmessi dalla madre al feto. Quanto più precoce è l’epoca gestazione in cui viene contratta l’infezione, tanto più gravi sono le conseguenze per il feto. Tra queste: mancato impianto dell’ovulo, aborto, malformazioni fetali o prematurità.

Lo screening del complesso TORCH è raccomandato nel primo trimestre di gravidanza per la ricerca di anticorpi (IgG e IgM) diretti contro:

  • Toxoplasma gondii
  • Other (sifilide, epatite, parvovirus B19, HIV)
  • Rubella virus (rosolia)
  • Citomegalovirus
  • Herpes virus

In caso di risultato positivo, è necessario stabilire con un test di conferma se si tratta di:

  • Infezione acuta, che necessita di trattamento farmacologico immediato.
  • Infezione latente o pregressa: in questo caso non ci sono rischi per la salute del feto.

La creatinchinasi (o CK) è un enzima che viene espresso in diversi organi: cuore, cervello, muscolo scheletrico e altri tessuti. Normalmente si trova all’interno delle cellule, ma in presenza di danno muscolare i suoi livelli nel sangue aumentano.

L’isoforma della creatinchinasi CK-MB è localizzata a livello cardiaco aumenta notevolmente in caso di infarto, per questa ragione la misurazione di questo valore nel sangue è un indicatore di danno al cuore. La determinazione della CK-MB massa è utilizzata non tanto come biomarker precoce dell’episodio ischemico (per quello si usa la troponina), ma per monitorare l’evolvere della malattia o per predire episodi successivi.

L’emoglobina è la proteina presente nei globuli rossi addetta al trasporto dell’ossigeno dai polmoni ai tessuti dell’organismo. I valori di riferimento variano a seconda del sesso e dell’età: nell’uomo adulto sono compresi tra 14 e 18.0 g/dL; nella donna adulta variano da un minimo di 12 g/dL a un massimo 16 g/dL (nelle donne in gravidanza è compresa tra 11 e 14 g/dL); nei bambini di ambo i sessi oscillano tra 11 e 13 g/dL. Valori alti di emoglobina possono essere legati a patologie, quali le policitemie (condizioni accompagnate da un aumento dei globuli rossi), a stili di vita come nel caso dei fumatori o a contesti ambientali, come la montagna, dove l’aria è più rarefatta. In questi casi l’organismo ha bisogno di un maggiore apporto di ossigeno.

L’analisi delle urine consente di determinare la presenza di elementi disciolti nelle stesse, la loro acidità o alcalinità (PH), il loro peso specifico. E’ un indice di salute delle vie urinarie, e può rilevare la presenza di eventuali patologie renali, infezioni delle vie urinarie, diabete.

La ferritina è una proteina di deposito che lega il ferro, creando una preziosa riserva all’interno delle cellule e rilasciando la quantità necessaria quando l’organismo ha bisogno di utilizzarlo. Il dosaggio della ferritina nel sangue indica lo stock di ferro disponibile. I valori di riferimento della ferritina variano da persona a persona, a seconda dell’età e del sesso. Nelle donne oscillano tra 13-150 ng/mL e 30-400 ng/mL. Livelli di ferritina superiori a quelli di riferimento sono indicativi di un accumulo di ferro dovuto alla dieta o a condizioni patologiche come l’emocromatosi; valori inferiori suggeriscono una carenza di ferro che può sottendere patologie come l’anemia.

La glicemia è la concentrazione di glucosio nel sangue. Il glucosio è uno zucchero e rappresenta una delle principali riserve energetiche dell’organismo. I suoi valori nel sangue dipendono dalla quantità di zucchero introdotta con l’alimentazione, dalla quota liberata dalle riserve a nostra disposizione e dall’azione di alcuni ormoni come l’insulina. Alte concentrazioni di glucosio nel sangue (iperglicemia) sono indice di rischio di diabetico o di altre condizioni patologiche correlate a alti livelli di glucosio, come la sindrome di Cushing, la pancreatite, l’ipertiroidismo. Negli adulti valori normali di glicemia a digiuno sono compresi tra 65 e 100 mg/dl.

L’HPV DNA Test, insieme al Pap test, è effettuato come screening primario per la prevenzione del tumore del collo dell’utero. Questo esame ricerca il DNA del virus HPV nei campioni citologici della cervice uterina. Il Papilloma Virus viene trasmesso per via sessuale e ne esistono molti sottotipi

  • HPV a basso rischio, più comuni, provocano lesioni benigne a livello cutaneo e mucosale (condilomi e verruche).
  • HPV ad alto rischio possono promuovere la trasformazione tumorale delle cellule: i virotipi 16 e 18 provocano da soli il 70% dei tumori alla cervice uterina.

Il HPV DNA Test è raccomandato a tutte le donne a partire dai 30-35 anni con una frequenza di 3-5 anni.

L’influenza è una malattia stagionale che colpisce le vie respiratorie causata dai virus della famiglia Orthomixoviridae: il tipo A predominante (68% dei casi), il tipo B (32% dei casi) e il tipo C, di scarsa rilevanza clinica. Si tratta di un importante problema di salute pubblica per le complicanze gravi in pazienti a rischio e i suoi costi sociali (oltre 5 milioni di persone infettate in Italia all’anno).

I virus influenzali sfuggono al sistema immunitario mutando le glicoproteine di superficie emoagglutinina (HA) e neuraminidasi (NA): per questo motivo la composizione dei vaccini antiinfluenzali deve essere aggiornata tutti gli anni.

La diagnosi differenziale di virus influenzale rispetto ad altri virus che danno sintomi molto simili (ad esempio SARS-CoV-2) può essere effettuata con un test molecolare (RT-PCR) a partire da un tampone naso-faringeo.

Le malattie sessualmente trasmissibili (MST) sono causate da microrganismi trasmessi principalmente per contatto sessuale. Queste infezioni colpiscono sia uomini che donne e, pur essendo spesso asintomatiche, possono risultare in complicanze anche gravi a lungo termine.

L’OMS riporta oltre 30 patogeni responsabili di MST, di cui i più importanti sono:

  • Batteri: clamidia, gonorrea, sifilide, M. genitaliumM. hominisU.urealyticum, streptococco B
  • Virus: herpes genitale, papilloma virus, epatite B, epatite C, HIV, citomegalovirus
  • Protozoi e parassiti: Trichomonas, scabbia

Se si sospetta di aver contratto una malattia sessualmente trasmissibile, è consigliabile eseguire alcuni esami specifici per la diagnosi.

Il NIPT è un test di screening prenatale non invasivo perché eseguito con un semplice prelievo di sangue già a partire dalla 10a settimana di gestazione. Il test, sicuro per la madre e per il feto, valuta il rischio delle più comuni anomalie cromosomiche fetali attraverso l’analisi del DNA fetale libero (cffDNA) nel sangue materno. Si stima che circa il 50-70% delle anomalie cromosomiche fetali riscontrabili con l’amniocentesi riguardino:

  • trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • trisomia 18 (Sindrome di Edwards)

che sono l’obiettivo primario dei NIPT.

I NIPT sono test di screening e non diagnostici. Ciò vuol dire che non forniscono una diagnosi, ma misurano la probabilità che il feto sia affetto dalle aneuploidie più comuni. I risultati devono essere, pertanto, interpretati dal medico tenendo conto del quadro clinico complessivo della donna.

L’omocisteina deriva dall’aminoacido essenziale metionina.

Un livello elevato di omocisteina nel sangue, detto anche iperomocisteinemia, è considerato un fattore di rischio per malattie cardiovascolari: arteriosclerosi, embolia, infarto del miocardio, ictus cerebrale e trombosi.  I livelli di omocisteina dipendono da molti fattori:

  • Stile di vita: fumo, alcol, scarsa attività fisica
  • Età e sesso: più bassi nelle donne che negli uomini, in aumento dopo la menopausa
  • Assunzione di farmaci
  • Fattori genetici predisponenti

Per abbassare l’omocisteinemia, può essere utile aumentare l’apporto di vitamina B6, B12 e folati: consumando verdure a foglia verde o eventualmente utilizzando integratori, dopo aver consultato il proprio medico.

L’ormone anti-Mülleriano è coinvolto nei processi di maturazione dei follicoli ovarici e rappresenta un marcatore della riserva ovarica, ovvero del numero delle cellule uovo presenti nelle ovaie femminili che possono andare incontro a maturazione.

Nelle donne i livelli di AMH raggiungono i valori massimi durante la pubertà per poi decrescere progressivamente con l’età man mano che si va incontro alla menopausa.

L’ormone è misurato nel sangue ed è generalmente richiesto, in presenza di problemi di fertilità, in vista di una stimolazione ovarica controllata per definire il protocollo farmacologico più adeguato, ma è eseguito anche in caso di sospetto di sindrome da ovaio policistico o per definire la riserva ovarica e avere una predizione del tempo fino alla menopausa.

Il test di Papanicolau o Pap test viene utilizzato per lo screening del tumore del collo dell’utero. Si tratta di un esame citologico: un campione di cellule della cervice uterina viene prelevato in ambito ambulatoriale e analizzato al microscopio per individuare anomalie cellulari, che possono indicare lesioni precancerose anche ad uno stadio molto precoce.

  • Il Pap test è l’esame di riferimento per lo screening del tumore del collo dell’utero per le donne al di sotto dei 30 anni.
  • Dopo i 30 anni, l’HPV DNA Test viene raccomandato come strumento primario di screening in quanto più sensibile.

Il potassio è un elemento di fondamentale importanza per l’organismo. È coinvolto in processi come:

  • funzionalità muscolare e cardiaca: garantisce la corretta contrazione dei muscoli e del cuore;
  • metabolismo cellulare: attiva molti enzimi e partecipa alla sintesi delle proteine;
  • mantenimento dell’equilibrio idrico e acido-base (pH) dell’organismo.

La sua concentrazione nel sangue è molto bassa e strettamente regolata e piccole variazioni possono influenzare il ritmo cardiaco e la capacità di contrazione, causando complicazioni anche gravi come l’aritmia cardiaca.

Il potassio viene misurato insieme agli altri elettroliti:

  • nelle analisi di routine per identificare uno squilibrio elettrolitico o un’acidosi o alcalosi
  • in presenza di sintomi come debolezza muscolare e/o aritmia cardiaca
  • regolarmente se si assumono particolari farmaci o si è affetti da patologie che possono influenzare i valori del potassio, come ipertensione o malattia renale.

Il PSA (Antigene Prostatico Specifico) è una proteina normalmente presente in minime quantità nel sangue e prodotta dalle cellule della prostata.

La quantità di PSA prodotto è correlata alla dimensione della ghiandola e aumenta con l’età: concentrazioni elevate nel sangue possono essere associate alla presenza di tumore, ma sono anche riscontrate in caso di infiammazioni della prostata (prostatiti) e di iperplasia prostatica benigna (IPB).

Il dosaggio del PSA non viene utilizzato nello screening per il tumore della prostata ma solo in presenza di un fondato sospetto clinico come supporto per determinare la necessità di una biopsia prostatica, o per monitorare l’efficacia del trattamento.

Le transaminasi sono enzimi coinvolti nella trasformazione chimica degli aminoacidi. In ambito clinico le due transaminasi più note e utilizzate sono:

  • Alanina aminotransferasi – ALT, chiamata anche GPT: espressa nelle cellule epatiche.
  • Aspartato aminotransferasi – AST, conosciuta anche come GOT: oltre che nel fegato, è presente a livello cardiaco, muscolare e renale.

Il dosaggio di ALT e AST nel sangue è senza dubbio uno dei test laboratorio più utilizzati per monitorare:

  • la funzionalità del fegato, per la diagnosi delle epatopatie acute e croniche;
  • la funzionalità cardiaca, come aiuto nella prevenzione dell’infarto miocardico.

I trigliceridi sono grassi (lipidi) introdotti principalmente con la dieta e, in minima parte, prodotti dal fegato. Sono trasportati attraverso il sangue sotto forma di lipoproteine (molecole formate da una parte proteica e da una lipidica, chilomicroni e VLDL), rappresentano una delle principali riserve energetiche dell’organismo e si accumulano nel tessuto adiposo. Insieme al colesterolo totale, HDL e LDL, i trigliceridi sono fattori di rischio delle malattie cardiovascolari. I valori normali di trigliceridi vanno da un minimo di 50 mg/dl a un massimo di 200 mg/dl. Al di sotto e al di sopra di questo range si parla di ipotrigliceridemia e ipertrigliceridemia. In questi casi, una dieta adeguata può contribuire a normalizzare i valori.

Per complesso TORCH si intende un gruppo di microrganismi patogeni che possono essere trasmessi dalla madre al feto. Quanto più precoce è l’epoca gestazione in cui viene contratta l’infezione, tanto più gravi sono le conseguenze per il feto. Tra queste: mancato impianto dell’ovulo, aborto, malformazioni fetali o prematurità.

Lo screening del complesso TORCH è raccomandato nel primo trimestre di gravidanza per la ricerca di anticorpi (IgG e IgM) diretti contro:

  • Toxoplasma gondii
  • Other (sifilide, epatite, parvovirus B19, HIV)
  • Rubella virus (rosolia)
  • Citomegalovirus
  • Herpes virus

In caso di risultato positivo, è necessario stabilire con un test di conferma se si tratta di:

  • Infezione acuta, che necessita di trattamento farmacologico immediato
  • Infezione latente o pregressa: in questo caso non ci sono rischi per la salute del feto.

L’ormone tireostimolante TSH o tireotropina viene prodotto dall’ipofisi e stimola il rilascio nel sangue degli ormoni tiroxina (T4) e triiodiotironina (T3) da parte della tiroide.

Quando i livelli di T3 e T4 nel sangue diminuiscono, il TSH aumenta, e viceversa si abbassa quando gli ormoni tiroidei aumentano. Mantenere stabili i livelli di T3 e T4 garantisce il funzionamento corretto della tiroide, che ha un ruolo importantissimo di regolazione del metabolismo e influenza il sistema cardiocircolatorio e quello nervoso, la respirazione, la temperatura corporea e altri elementi come la forza muscolare, il peso, colesterolo e il ciclo mestruale.

ll test del TSH è raccomandato in presenza di sintomi di ipertiroidismo o ipotiroidismo ed è utilizzato per:

  • scoprire malattie della tiroidee monitorare l’efficacia delle cure nelle persone in terapia per iper- o ipotiroidismo
  • screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito.
  • approfondire problemi di sterilità nella donna
  • valutare la funzione dell’ipofisi.

La sideremia è la misura dei livelli di ferro nel sangue, il cosiddetto “ferro di trasporto” legato alla trasferrina. È uno degli esami eseguiti per valutare il metabolismo del ferro ed è indicativa del suo corretto processo di assorbimento. Si esegue quando si ha il sospetto di una sua carenza o di un suo accumulo, che può risultare tossico. I valori normali sono compresi tra 53 e i 167 mcg/dl nell’uomo, tra 49 e 151 mcg/dl nella donna.

Bassi valori di sideremia possono essere legati a diversi fattori quali scarso apporto di ferro con la dieta, alterato assorbimento dei nutrienti a livello intestinale come nella celiachia, condizioni di maggiore richiesta come la gravidanza o l’allattamento, malattie emorragiche. Alti valori di sideremia sono legati all’introduzione di quantità aggiuntive di ferro come nelle trasfusioni, nelle terapie con ferro, nelle anemie emolitiche.

Il Test molecolare Covid-19 è rapido e indolore: è il metodo standard indicato dal Ministero della Salute per la diagnosi dell’infezione da Coronavirus (COVID-19). Il test indica la presenza del virus che SARS-CoV-2 con un metodo chiamato Real Time PCR: il materiale genetico del virus (RNA) viene estratto dal campione clinico (tampone faringeo) e analizzato con sistemi automatizzati di biologia molecolare.
Il test dev’essere effettuato secondo le linee guida dell’OMS e solo nei laboratori autorizzati. È raccomandato in soggetti con sintomi come:
 tosse
 starnuti
 naso che cola
 difficoltà respiratorie
 febbre oltre 37.5°C
In presenza di sintomi va contattato il medico curante o il numero verde regionale dedicato, per una consulenza telefonica (triage), in seguito alla quale verranno fornite istruzioni sulle modalità di prelievo, se previsto.

La vitamina D è prodotta attraverso l’esposizione alla luce del sole e viene assunta con la dieta. Svolge un ruolo fondamentale nel mantenimento della salute delle ossa: favorisce la normale formazione e mineralizzazione delle ossa, promuove l’assorbimento a livello intestinale di fosfato e calcio assunto con la dieta e il riassorbimento del calcio a livello intestinale regolandone le concentrazioni nel sangue. La vitamina D agisce anche sul sistema immunitario, stimolando l’attività immunogena e antitumorale, e sul pancreas stimolando la produzione di insulina. Per evitare carenze di calcio, è bene assicurare un apporto alimentare di vitamina D compreso tra 800-1000 mg al giorno. Bassi livelli di vitamina D possono essere associate a patologie come osteoporosi, rachitismo nei bambini e negli adulti (osteomalacia), psoriasi.

I virus sono gli organismi più piccoli in natura, visibili solamente al microscopio elettronico. Sono considerati parassiti intracellulari perché dipendono completamente dalle cellule ospiti (batteriche, vegetali o animali) per poter riprodursi e propagarsi. La struttura di un virus è molto semplice: il materiale genetico (DNA o RNA) è racchiuso da un involucro proteico chiamato capside e, in alcuni casi, anche da uno strato lipidico detto envelope. I virus causano patologie molto differenti a seconda delle cellule bersaglio (ad esempio, virus intestinali e respiratori). I farmaci antivirali sono in grado di impedire l’entrata del virus nelle cellule o di impedirne la replicazione, e sono particolarmente utili contro i virus erpetici o contro infezioni virali come HBV, HCV e HIV.