Test genetico BRCA1 e 2

Test genetico BRCA 1-2

Che cos’è il test genetico BRCA

Il test genetico BRCA è un esame di screening per la ricerca delle alterazioni dei geni BRCA1 e 2 associate a un maggiore rischio di sviluppare tumori ovarici e tumori della mammella.

L’identificazione delle varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e 2 può influire sulle misure di sorveglianza sanitaria, il trattamento chirurgico eventualmente da adottare e predire la risposta a terapie farmacologiche mirate.

 

Che cosa analizza il test genetico BRCA

Il test genetico BRCA permette di analizzare la presenza di varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 di interesse clinico.

 

A chi è rivolto il test genetico BRCA

Il test è consigliato a donne con:

  • carcinoma ovarico e mammario
  • carcinoma mammario prima dei 36 anni
  • carcinoma mammario bilaterale prima dei 50 anni
  • familiarità di primo grado (genitori, fratelli, figli) per tumore ovarico e/o tumore della mammella
  • familiarità di primo grado (genitori, fratelli, figli) per tumore ovarico e/o tumore della mammella prima dei 50 anni
  • familiarità per carcinoma mammario bilaterale

L’indicazione ad eseguire il test genetico BRCA prende in considerazione la storia personale e familiare, altri fattori come età e numero di parenti affetti, e richiede una consulenza di genetica oncologica pre e post test.

 

Come viene eseguito il test genetico BRCA

Il test genetico BRCA richiede un prelievo di sangue dal quale è estratto e analizzato il DNA.

L’analisi delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 si esegue mediante sequenziamento massivo in parallelo (NGS). Si può eventualmente accoppiare la tecnica di sequenziamento di Sanger e MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) per la ricerca di delezioni.

 

Come interpretare i risultati del test genetico

Il test non ha valore diagnostico ma predittivo: la presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non indica che il paziente ha ereditato la malattia, ma la predisposizione genetica a svilupparla con un rischio maggiore rispetto alla popolazione generale.

Un risultato negativo del test non può escludere l’ereditabilità o familiarità del tumore ovarico o del tumore alla mammella.

 

Il referto

Il test genetico BRCA permette di individuare le varianti dei geni BRCA1 e BRCA2 descritte, in accordo con le raccomandazioni internazionali, come:

  • Patogena (Classe 5)
  • Potenzialmente patogenica (Classe 4)
  • Variante a significato incerto (Classe 3)

Il referto non riporta le varianti polimorfiche per le quali le banche dati di riferimento non associano rilevanza clinica.