FoundationOne®

FoundationOne®- profilazione genomica dei tumori

Che cos’è FoundationOne®

FoundationOne® è un sistema di profilazione genomica dei tumori che consente di individuare mutazioni clinicamente significative e terapie personalizzate.

Le alterazioni genomiche individuate possono rappresentare biomarcatori bersaglio di trattamenti specifici con esito migliore rispetto agli approcci non mirati. Ciò rende FoundationOne® un valido supporto per il medico nella scelta della terapia più efficace per il paziente.

FoundationOne® si compone di FoundationOne®CDx e FoundationOne®Liquid: il primo si esegue su biopsie di tessuti; la seconda si esegue su campione di sangue quando:

  • la biopsia di tessuto non è eseguibile
  • il campione tissutale non è sufficiente per eseguire la profilazione genomica con FoundationOne®CDx
  • il tumore è in fase avanzata

 

Che cosa analizza FoundationOne®

FoundationOne®CDx analizza 324 geni connessi ai tumori solidi valutando la presenza delle principali mutazioni:

  • Sostituzioni di base
  • Inserzioni e delezioni
  • Alterazione del numero di copie
  • Riarrangiamenti

FoundationOne®CDx analizza anche la presenza di due fondamentali indicatori per predire l’esito positivo dell’immunoterapia:

  • Instabilità di microsatelliti (MSI)
  • Carico delle mutazioni del tumore (TMB)

 

FoundationOne®Liquid, oltre alla presenza di Instabilità di microsatelliti (MSI), analizza 70 geni associati ai tumori solidi identificando le principali mutazioni:

  • Sostituzioni di base
  • Inserzioni e delezioni
  • Alterazione del numero di copie
  • Riarrangiamenti

 

A chi è rivolto FoundationOne®

FoundationOne® si rivolge ai medici che vogliono individuare una terapia mirata e più efficace per il paziente.

 

Come viene eseguito FoundationOne®

FoundationOne®CDx si esegue su biopsie di tessuti tumorali. Da queste si estrae il DNA che viene analizzato mediante sequenziamento NGS con un approccio Comprehensive Genomic Profiling (CGP) in grado di eseguire una profilazione genomica completa di tutti i tipi di tumori solidi.

Normalmente, infatti, ciò non è possibile perché si eseguono analisi NGS solo di specifiche regioni di un gene che comportano la mancata rilevazione di molte alterazioni genomiche.

 

FoundationOne®Liquid si esegue su campione di sangue. Da questo vengono isolate molecole circolari di DNA tumorale rilasciate dai tessuti tumorali che vengono analizzate mediante tecnica NGS con approccio Hybrid Capture.

 

Come interpretare i risultati di FoundationOne®

I risultati di FoundationOne® includono:

  • eventuale presenza di alterazioni genomiche a carico dei geni analizzati
  • eventuale presenza di marcatori di predittività dell’esito dell’immunoterapia
  • breve sintesi della letteratura scientifica relativa alle alterazioni genomiche individuate
  • studi clinici in corso
  • eventuali studi clinici in cui potrebbe essere arruolato il paziente