Predisposizione alla celiachia

intolleranza genetica al glutine - lifebrain

Che cos’è Life DNATest per la predisposizione alla celiachia

Il Test genetico per la Predisposizione alla Celiachia indaga il rischio individuale di sviluppare il morbo celiaco.

Un risultato negativo al test, ovvero l’assenza di varianti ad alto rischio, esclude la possibilità di sviluppare la malattia celiaca nel corso della vita.

 

Quali geni analizza

Come è noto, la celiachia o morbo celiaco è una malattia autoimmune cronica causata da una reazione anomala alla gliadina, proteina del glutine contenuta in molti cereali; la malattia celiaca si sviluppa in individui geneticamente predisposti.

In particolare, lo sviluppo della celiachia è associato in letteratura scientifica alla presenza di specifiche varianti di geni del sistema immunitario, le glicoproteine HLA.

In presenza dell’eterodimero DQ2, di quello DQ8 o di entrambi, infatti, il soggetto ha un rischio maggiore di sviluppare la celiachia, anche se la manifestazione clinica dipende da molti altri fattori, come ad esempio l’ambiente, lo stile alimentare e l’esposizione al glutine.

 

A chi è rivolto il Life DNATest predisposizione alla celiachia

L’esame genetico per la predisposizione alla celiachia è raccomandato in particolare:

  • in familiari di primo grado di pazienti celiaci
  • in caso di esami sierologici o istologici per la celiachia dubbi
  • in persone affette da altre patologie autoimmuni, come ad esempio diabete mellito e tiroidite
  • in presenza di sintomi gastrointestinali e non di causa sconosciuta compatibili con il morbo celiaco (diarrea, sindrome da colon irritabile, anemia da ferro).

 

Come viene eseguito il test

Il test per la Predisposizione Genetica alla Celiachia, come gli altri Life DNATest, si esegue autonomamente con un tampone buccale a secco che consente il prelievo di cellule della mucosa del cavo orale.

Una volta arrivato nel Laboratorio Lifebrain, il DNA viene estratto e analizzato per evidenziare le
varianti del gene presenti.

 

Come interpretare i risultati del test

Il test genetico ha valore predittivo, la diagnosi di celiachia deve essere verificata con test sierologici e/o biopsia intestinale.

DQ2 e DQ8 negativi: come già accennato, l’assenza delle varianti correlate al rischio rende del tutto improbabile lo sviluppo della celiachia.

Presenza di varianti HLA DQ2, DQ8 o di entrambi gli eterodimeri: aumento del rischio e predisposizione al morbo celiaco.

 

Il Referto

Con il referto il paziente riceve una tabella esplicativa dei risultati: in ogni caso, i risultati devono essere interpretati da uno specialista medico alla luce del quadro clinico e di altri fattori.