NIPT Harmony

NIPT Harmony

Che cos’è il NIPT Harmony®

Harmony® è il test di screening prenatale sicuro e non invasivo del DNA fetale. Già a partire dalla 10a settimana di gestazione permette di valutare il rischio delle principali anomalie cromosomiche e, su richiesta, anche del sesso fetale (presenza/assenza del cromosoma Y).

 

Che cosa analizza Harmony®

Il NIPT Harmony® analizza il DNA fetale libero per identificare la presenza di feti con trisomia dei cromosomi 21,18, 13 (T21, T18, T13), che rappresentano circa il 50-70% delle anomalie cromosomiche, con aneuploidie dei cromosomi sessuali, con sindrome da microdelezione 22q11.2, associata alla Sindrome di DiGeorge.

 

A chi è rivolto il NIPT Harmony®

Harmony® è consigliato alle donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

  • singole
  • bigemine
  • medicalmente assistite

 

Come viene eseguito Harmony®

Il NIPT Harmony® si esegue con un semplice prelievo di sangue materno a partire da un’età gestazionale di almeno 10 settimane. Per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla 12a settimana di gestazione.

Harmony® impiega l’approccio mirato DANSR che, grazie alla tecnologia microarray, analizza i polimorfismi di singoli nucleotidi (SNPs) consentendo una distinzione e quantificazione accurata del DNA fetale.

 

Come interpretare i risultati del NIPT Harmony®

Il NIPT Harmony® è un test di screening. Non è concepito, dunque, per formulare una diagnosi conclusiva, ma misura la probabilità che il feto presenti un’anomalia genetica in termini di rischio. In presenza di un risultato di alto rischio e/o eventuali altre indicazioni cliniche di anomalia cromosomica è necessario discuterne in sede di consulenza genetica e valutare con il proprio medico specialista l’eventualità di ricorrere all’analisi del cariotipo fetale attraverso un esame invasivo, villocentesi o amniocentesi.

 

Il referto

La paziente riceve una valutazione del rischio delle più comuni aneuploidie cromosomiche fetali e, su richiesta, anche del sesso fetale (presenza/assenza del cromosoma Y).

In ogni caso, i risultati devono essere interpretati da uno medico specialista nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.

È disponibile un servizio di consulenza online pre e post test dei nostri specialisti in genetica rivolto al medico e alla paziente.