NIPT Genium

NIPT Genium lifebrain

Che cos’è il NIPT Genium

Genium è un test di screening prenatale non invasivo che già a partire dalla 10a settimana di gestazione valuta la presenza delle principali anomalie cromosomiche del feto e, su richiesta, il sesso fetale.

Il test Genium è sicuro sia per la madre che per il feto e richiede un semplice prelievo di sangue materno.

 

Che cosa analizza Genium

Genium analizza il DNA fetale libero nel sangue materno per individuare la probabilità che il feto sia a rischio per le trisomie 21, 18, 13, di aneuploidie dei cromosomi sessuali e di sindromi da microdelezione 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2, 22q11.2.

 

A chi è rivolto il NIPT Genium

Genium è consigliato alle donne di qualsiasi età e categoria di rischio, nel caso di gravidanze:

  • singole
  • bigemine
  • medicalmente assistite

 

Come viene eseguito Genium

Il NIPT Genium si esegue con un prelievo di sangue materno a partire da un’età gestazionale di almeno 10 settimane; per gravidanze gemellari si consiglia il prelievo dalla 12° settimana. Il DNA fetale che viene isolato, analizzato con sequenziamento massivo parallelo (sequenziamento NGS) e successiva interpretazione dei dati mediante software Illumina.

 

Come interpretare i risultati del NIPT Genium

Il NIPT Genium non è concepito per formulare una diagnosi conclusiva poiché fornisce risultati in termini di rischio di anomalie cromosomiche. Questi devono essere sempre interpretati dal medico nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.

In caso di gravidanze con aumentato rischio di anomalia fetale è necessario discuterne in sede di consulenza genetica e con il proprio specialista per valutare l’eventualità di eseguire un’indagine invasiva mediante villocentesi o amniocentesi, che permettono di avere un esito con significato diagnostico.

 

Il referto

Con il referto la paziente riceve una valutazione del rischio delle più comuni aneuploidie cromosomiche fetali e, su richiesta, anche del sesso fetale (presenza/assenza del cromosoma Y).

In ogni caso, i risultati devono essere interpretati da uno medico specialista nel contesto del quadro clinico complessivo della gravidanza.

È disponibile un servizio di consulenza online pre e post test dei nostri specialisti in genetica rivolto al medico e alla paziente.