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Screening Prenatale

Esami di screening non invasivi pensati per la donna nel primo trimestre di gravidanza per identificare il rischio della sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) o sindrome di Patau (trisomia 13).

PAPP-A + hCG libera: è un test che dosa la proteina-A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG) libera. Nel Bitest (o Duotest) è usato insieme ad altri parametri per calcolare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) o sindrome di Edwards (trisomia 18).

Test Prenatale Non Invasivo (NIPT): è un test che analizza DNA libero fetale (cffDNA) nel sangue materno per valutare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) o sindrome di Patau (trisomia 13).

 

In quali casi sono consigliati i Test di Screening Prenatale?

Lo Screening Prenatale è consigliato alle donne nel primo trimestre di gravidanza.

Il dosaggio della PAPP-A + hCG libera si esegue nell’ambito del Bitest o Duotest, solitamente tra la 11a e la 13a settimana +6 giorni di gravidanza.

Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) si può eseguire già dalla 10a settimana di gestazione.

 

Come si eseguono i Test di Screening Prenatale?

Sia il dosaggio della PAPP-A + hCG libera che il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) si esegue con un prelievo di sangue.

 

Dove fare i Test di Screening Prenatale?

I Test di Screening Prenatale possono essere effettuati in tutti i Centri Lifebrain. Cerca il Centro Lifebrain più vicino a te su www.lifebrain.it  

 

Gravidanza e i test di screening prenatale non invasivi

Generalmente il ginecologo suggerisce alla donna in gravidanza a quali test prenatali sottoporsi in base alla presenza di fattori di rischio. Tra questi l’età della gestante superiore ai 35 anni o la presenza di anomalie genetiche nell’albero genealogico.

 

I test di screening prenatale non invasivi sono esami di screening eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza per determinare il rischio di avere un feto affetto dalle più comuni anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie fetali): sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13). A questa tipologia di test appartengono il Bitest (o Duotest) e il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) su DNA fetale circolante nel sangue materno.

 

l Bitest o Duotest è un test combinato, cioè prevede che il dosaggio della PAPP-A e della hCG libera sia integrato con approfondimenti ecografici e con la misurazione dello spessore della plica nucale (translucenza nucale – TN), il tutto correlato all’età materna.

 

Le proteine PAPP-A e hCG sono entrambe prodotte dalla placenta durante la gravidanza, ma i livelli di PAPP-A restano elevati fino al parto mentre quelli di hCG aumentano progressivamente nelle prime settimane (8-10a) per poi ridursi drasticamente per tutto il resto della gestazione.

 

Nel NIPT il cffDNA è isolato dal plasma materno in quantità sufficiente da poter essere analizzato. L’esecuzione dei NIPT è resa possibile dall’introduzione di metodiche applicabili a sistemi di elevata processività che consentono la contemporanea analisi e comparazione del DNA fetale con un campione standard di riferimento.

 

I Test di Screening non sono test diagnostici. Secondo le linee guida del Ministero della Salute, il risultato positivo a un Test di Screening Prenatale richiede la conferma dei risultati con un test diagnostico: villocentesi (tra la 11a e la 12a settimana di gestazione) o amniocentesi (tra la 15a e la 20a settimana di gestazione).

 

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