Test genetico BRCA: il modo migliore per conoscere la predisposizione genetica al tumore della mammella e dell'ovaio.

L' importanza del test BRCA1/BRCA2

La maggior parte dei tumori della mammella e dell’ovaio sono causati da mutazioni del DNA che vengono acquisite nel corso della vita per diversi motivi. Tuttavia, circa il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% dei tumori dell’ovaio è causato da mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 che vengono ereditate. Normalmente i geni BRCA1 e BRCA2 controllano i meccanismi di proliferazione cellulare. Se questi geni sono mutati, la crescita
cellulare non è più regolata e aumenta la probabilità di sviluppare un tumore mammario o ovarico.

Questo test permette di conoscere la predisposizione genetica individuale a sviluppare la malattia, la possibilità di trasmettere le mutazioni genetiche alle generazioni successive, di adottare strategie di sorveglianza clinica e strumentale.

Come viene eseguito il test

Il test si esegue con un prelievo di sangue: il DNA della paziente viene estratto dal campione di sangue ed è analizzato.

La presenza o assenza di mutazioni dei geni BRCA è valutata con il metodo NGS, Next Generation Sequencing, che consente di analizzare in modo preciso e affidabile l’intera sequenza dei geni BRCA 1 e 2.

  • Sensibilità >99%
  • Affidabilità >99%

Ѐ possibile richiedere l’analisi delle delezioni dei geni BRCA1 e 2 con il metodo MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification.

In quali casi è consigliato il test?

Il Test BRCA1 e 2 è consigliato a

  • Donne con una storia familiare di tumore al seno e/o all’ovaio
  • Donne con familiari che hanno sviluppato un tumore al seno e/o all’ovaio prima dei 50 anni
  • Donne che desiderano conoscere il proprio rischio genetico di sviluppare il tumore al seno e/o all’ovaio nel corso della vita

Come si esegue il Test BRCA1 e 2?

Il test si esegue con un prelievo di sangue venoso che consente di estrarre e analizzare il DNA della paziente.

Dove fare il Test BRCA1 e 2?

Il Test BRCA1 e 2 può essere effettuato nei centri Lifebrain distribuiti su tutto il territorio italiano.

Cosa sono i geni BRCA?

I geni BRCA1 e 2 sono oncosoppressori, cioè geni che funzionano da “sentinelle” che controllano il processo di moltiplicazione delle cellule, assicurando che la duplicazione del DNA avvenga correttamente e che non si accumulino errori nelle cellule figlie. Quando i geni BRCA1 e 2 sono mutati perdono la loro funzione e non riescono a impedire la crescita di cellule anomale che possono dare origine al tumore. Le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 aumentano il rischio di sviluppare il tumore del seno e delle ovaie ma da sole non sono sufficienti: affinché si sviluppi il tumore è necessario che si verifichino ulteriori mutazioni.

Rischio di sviluppare tumore mammario

Popolazione generale

11%

Donna con mutazione BRCA1

45-80%

Donna con mutazione BRCA2

20-40%

Fonte: Istituto Europeo di Oncologia

Rischio di sviluppare tumore ovarico

Popolazione generale

1-2%

Donna con mutazione BRCA1

25-60%

Donna con mutazione BRCA2

10-20%

Fonte: Istituto Europeo di Oncologia

I vantaggi

Offre la possibilità di identificare il rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o dell’ovaio.
Permette di scoprire la possibilità di trasmettere le mutazioni alla generazione successiva.
Offre informazioni utili al paziente e ai suoi familiari per valutare strategie di prevenzione e, per i soggetti ad alto rischio, percorsi di sorveglianza clinico-strumentale o interventi di chirurgia profilattica.

A chi è rivolto

Soggetti con casi familiari di tumore alla mammella e all’ovaio in più generazioni (nonna, mamma, figli).
Soggetti con casi familiari di tumore alla mammella e all’ovaio comparsi prima dei 50 anni.
Soggetti con casi familiari di tumore bilaterale della mammella e dell’ovaio.