Torna a Test Genetici Predittivi L' importanza del test BRCA1/BRCA2
La maggior parte dei tumori della mammella e dell’ovaio sono causati da mutazioni del DNA che vengono acquisite nel corso della vita per diversi motivi. Tuttavia, circa il 5-10% dei tumori della mammella e il 10-20% dei tumori dell’ovaio è causato da mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 che vengono ereditate. Normalmente i geni BRCA1 e BRCA2 controllano i meccanismi di proliferazione cellulare. Se questi geni sono mutati, la crescita
cellulare non è più regolata e aumenta la probabilità di sviluppare un tumore mammario o ovarico.
Questo test permette di conoscere la predisposizione genetica individuale a sviluppare la malattia, la possibilità di trasmettere le mutazioni genetiche alle generazioni successive, di adottare strategie di sorveglianza clinica e strumentale.
Come viene eseguito il test
Il test si esegue con un prelievo di sangue: il DNA della paziente viene estratto dal campione di sangue ed è analizzato.
La presenza o assenza di mutazioni dei geni BRCA è valutata con il metodo NGS, Next Generation Sequencing, che consente di analizzare in modo preciso e affidabile l’intera sequenza dei geni BRCA 1 e 2.
- Sensibilità >99%
- Affidabilità >99%
Ѐ possibile richiedere l’analisi delle delezioni dei geni BRCA1 e 2 con il metodo MLPA, Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification.
In quali casi è consigliato il test?
Il Test BRCA1 e 2 è consigliato a
- Donne con una storia familiare di tumore al seno e/o all’ovaio
- Donne con familiari che hanno sviluppato un tumore al seno e/o all’ovaio prima dei 50 anni
- Donne che desiderano conoscere il proprio rischio genetico di sviluppare il tumore al seno e/o all’ovaio nel corso della vita
Come si esegue il Test BRCA1 e 2?
Il test si esegue con un prelievo di sangue venoso che consente di estrarre e analizzare il DNA della paziente.
Dove fare il Test BRCA1 e 2?
Il Test BRCA1 e 2 può essere effettuato nei centri Lifebrain distribuiti su tutto il territorio italiano.
Cosa sono i geni BRCA?
I geni BRCA1 e 2 sono oncosoppressori, cioè geni che funzionano da “sentinelle” che controllano il processo di moltiplicazione delle cellule, assicurando che la duplicazione del DNA avvenga correttamente e che non si accumulino errori nelle cellule figlie. Quando i geni BRCA1 e 2 sono mutati perdono la loro funzione e non riescono a impedire la crescita di cellule anomale che possono dare origine al tumore. Le mutazioni dei geni BRCA1 e 2 aumentano il rischio di sviluppare il tumore del seno e delle ovaie ma da sole non sono sufficienti: affinché si sviluppi il tumore è necessario che si verifichino ulteriori mutazioni.
Rischio di sviluppare tumore mammario
Popolazione generale
11%
Donna con mutazione BRCA1
45-80%
Donna con mutazione BRCA2
20-40%
Fonte: Istituto Europeo di Oncologia
Rischio di sviluppare tumore ovarico
Popolazione generale
1-2%
Donna con mutazione BRCA1
25-60%
Donna con mutazione BRCA2
10-20%
Fonte: Istituto Europeo di Oncologia
I vantaggi
A chi è rivolto