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In cosa consiste lo Screening Prenatale

Generalmente il ginecologo suggerisce alla donna in gravidanza a quali test prenatali sottoporsi in base alla presenza di fattori di rischio. Tra questi l’età della gestante superiore ai 35 anni o la presenza di anomalie genetiche nell’albero genealogico.

I Test Prenatali Non Invasivi (NIPT) sono test che analizzano il DNA libero fetale (cffDNA) nel sangue materno per valutare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18) o sindrome di Patau (trisomia 13).

PAPP-A + hCG libera: è un test che dosa la proteina-A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG) libera. Nel Bitest (o Duotest) è usato insieme ad altri parametri per calcolare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) o sindrome di Edwards (trisomia 18).

Gravidanza e test di screening prenatale non invasivi

I test di screening prenatale, eseguiti durante il primo trimestre di gravidanza, determinano il rischio di avere un feto affetto dalle più comuni anomalie cromosomiche numeriche (aneuploidie fetali). A questa tipologia di test appartengono il Bitest (o Duotest) e il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) su DNA fetale circolante nel sangue materno.

Il Bitest o Duotest è un test combinato, cioè prevede che il dosaggio della PAPP-A e della hCG libera sia integrato con approfondimenti ecografici e con la misurazione dello spessore della plica nucale (translucenza nucale – TN), il tutto correlato all’età materna.

Le proteine PAPP-A e hCG sono entrambe prodotte dalla placenta durante la gravidanza, ma i livelli di PAPP-A restano elevati fino al parto mentre quelli di hCG aumentano progressivamente nelle prime settimane (8-10a) per poi ridursi drasticamente per tutto il resto della gestazione.

Nel NIPT il cffDNA è isolato dal plasma materno in quantità sufficiente da poter essere analizzato. L’esecuzione dei NIPT è resa possibile attraverso diverse tecnologie che consentono la contemporanea analisi e comparazione del DNA fetale con un campione standard di riferimento.

I Test di Screening non sono test diagnostici. Secondo le linee guida del Ministero della Salute, il risultato positivo a un Test di Screening Prenatale richiede la conferma dei risultati con un test diagnostico: villocentesi (tra la 11ª e la 12ª settimana di gestazione) o amniocentesi (tra la 15ª e la 20ª settimana di gestazione).

In quali casi è consigliato il test?

Lo Screening Prenatale è consigliato alle donne nel primo trimestre di gravidanza.

Il dosaggio della PAPP-A + hCG libera si esegue nell’ambito del Bitest o Duotest, solitamente tra la 11a e la 13a settimana +6 giorni di gravidanza.

Il Test Prenatale Non Invasivo (NIPT) si può eseguire già dalla 10ª settimana di gestazione

Come si esegue lo Screening Prenatale?

Le tecniche di diagnosi prenatale non invasiva sono rappresentate da test che si eseguono su sangue materno o su DNA libero fetale, presente nel circolo ematico materno.

Dove farlo?

Lo Screening Prenatale non invasivo può essere effettuato in tutti i Centri Lifebrain. Puoi cercare il Centro Lifebrain più vicino a te direttamente dal nostro sito!

I vantaggi

Identifica eventuali patologie a carico del feto
Riduce l'ansia dei futuri genitori
Definisce percorsi clinico-terapeutici appropriati sulla base dei risultati diagnostici

A chi è rivolto

A tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza.