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Screening Prenatale

23/06/2017 in Citologia

Che cos’è e a cosa serve la diagnosi prenatale?

La diagnosi prenatale è l’insieme delle indagini strumentali e di laboratorio usate per monitorare lo stato di salute del feto durante la gravidanza, dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino al parto.
Le tecniche diagnostiche prenatali permettono di identificare anomalie cromosomiche, malformazioni fetali e mutazioni genetiche.

TEST DI SCREENING PRENATALE NON INVASIVI (NIPT)

I test di screening prenatale non invasivi, come il bitest e/o il tritest, introdotti negli ultimi trent’anni ed eseguiti nel primo trimestre di gravidanza, sono esami di screening delle più comuni aneuploidie basati sul dosaggio sierico materno di alcuni marcatori biochimici, integrato con approfondimenti ecografici e con la misurazione dello spessore della plica nucale (translucenza nucale – TN), il tutto correlato all’età materna.
Più recentemente, sono stati introdotti NIPT basati sull’analisi del DNA libero fetale (cffDNA) nel sangue materno, per valutare il rischio di aneuploidie fetali più comunemente riscontrabili. Questo tipo di test si esegue a partire dalla decima settimana, cioè quando il cffDNA può essere isolato dal plasma materno in quantità sufficiente da poter essere analizzato. L’esecuzione dei NIPT è resa possibile dall’introduzione di metodiche applicabili a sistemi di elevata processività che consentono la contemporanea analisi e comparazione del DNA fetale con un campione standard di riferimento.

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